Perfil clínico, biomarcadores de la Histiocitosis de Células de Langerhans y su respuesta al tratamiento en pacientes diagnosticados en Solca-Guayaquil
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Abstract
Langerhans Cell Histiocytosis (LCH) is a myeloid-inflammatory disease that presents with
a variety of clinical manifestations, ranging from unifocal to multifocal lesions in a single
organ, to multisystem involvement. The identification of biomarkers such as CD1A,
CD207, and S-100, and the detection of mutations in BRAFV600E, are crucial for the
diagnosis of LCH. However, in Ecuador, the distribution of LCH patients according to
clinical profile and biomarkers is not well documented, which limits the understanding of
the disease's progression and treatment effectiveness.
This retrospective study analyzed 42 patients diagnosed with LCH from the
SOLCA-Guayaquil database over the past five years (2018-2022), with the aim of
describing their clinical characteristics, biomarkers, and evaluating the relationship with
treatment response. The majority of patients were male, aged between 5 and 10 years. All
patients showed bone involvement and received triple therapy, with a partial response to
treatment in 52.38% of cases. The most frequent biomarkers were S-100, CD1A, and
CD68, respectively.
The results indicated that CD1A and CD68 were significantly associated with a partial
response to treatment (p=0.089 and p=0.044, respectively). No substantial relationship
was found between the clinical profile, the presence of biomarkers, and the overall
treatment response. These findings highlight the importance of continuing to investigate
the use of biomarkers and mutations for the development of personalized strategies in the
management and follow-up of LCH.
Key words: Langerhans Cell Histiocytosis,
Description
La Histiocitosis de Células de Langerhans (HCL) es una enfermedad
mieloide-inflamatoria, presenta una variedad de manifestaciones clínicas, van desde
lesiones unifocales a multifocales en un solo órgano, hasta afectaciones multisistémicas.
La identificación de biomarcadores como CD1A, CD207 y S-100, y la detección de
mutaciones en BRAFV600E, son cruciales para el diagnóstico de HCL. Sin embargo, en
Ecuador, la distribución de los pacientes con HCL de acuerdo al perfil clínico y
biomarcadores no está bien documentada, lo que limita la comprensión de la evolución de
la enfermedad y efectividad del tratamiento.
Este estudio retrospectivo analizó 42 pacientes diagnosticados con HCL de la base de
datos en SOLCA-Guayaquil durante los últimos cinco años (2018-2022), con el objetivo de
describir sus características clínicas, biomarcadores, y evaluar la relación con la
respuesta al tratamiento. La mayoría de los pacientes fueron de sexo masculino entre 5 y
10 años de edad. Todos los pacientes mostraron afectación ósea y recibieron terapia
triple, con una respuesta parcial al tratamiento en el 52,38% de los casos. Los
biomarcadores más frecuentes fueron S-100, CD1A y CD68, respectivamente.
Los resultados indicaron que CD1A y CD68 se asociaron significativamente con una
respuesta parcial al tratamiento (p=0,089 y p=0,044, respectivamente). No se encontró
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una relación sustancial entre el perfil clínico, la presencia de biomarcadores y la respuesta
al tratamiento en general. Estos hallazgos resaltan la importancia de continuar
investigando el uso de biomarcadores y mutaciones para el desarrollo de estrategias
personalizadas en el manejo y seguimiento de la HCL.